Atassia di Friedreich

ATASSIA DI FRIEDREICH

L’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia ereditaria e degenerativa, autosomica recessiva, con andamento progressivo nel tempo. É causata da un’espansione di triplette di nucleotidi GAA nel gene della fratassina (FXN). FRDA è stata inizialmente descritta nel 1863 dal neuropatologo tedesco Nicholaus Friedreich, e nel 1996 è stata confermata la correlazione tra il gene che causa la malattia e i sintomi della stessa.

Questa malattia è caratterizzata da un progressivo interessamento neurologico con disturbo dell’equilibrio e coordinazione del cammino e degli arti, disturbo del linguaggio, disfunzione del movimento degli occhi, perdita dei riflessi, disturbi della sensibilità, e contemporaneamente anche scoliosi, piede cavo, ipertrofia cardiaca, diabete mellito, disfagia, perdita della vista e deficit dell’udito.

La malattia si manifesta generalmente prima dei 15 anni d’età nella forma più classica. Talvolta, l’esordio può essere anche tardivo. La malattia è progressiva e porta a forte disabilità.

Tra le atassie, FRDA è la più frequente atassia ereditaria, con una incidenza di 1 persona malata ogni 20-50 mila soggetti in Italia. I portatori sani si stima siano invece 1 persona ogni 35/50 abitanti.

Non esiste ancora un trattamento per questa malattia. Ad oggi sono stati fatti enormi passi nel mondo scientifico che hanno portato ad una serie di sperimentazioni cliniche con l’obiettivo di trovare la cura: dal tentativo di modulare a valle gli effetti del deficit genetico, come manipolare il danno mitocondriale, ridurre lo stress ossidativo, utilizzare degli stabilizzatori, molecole sostitutive, e sperimentare l’utilizzo delle tecnologie avanzate che tentino di migliorare la lettura del gene mutato. Il mondo scientifico ha aperto anche più di una porta verso la terapia genica, la terapia delle cellule staminali, l’editing genetico, …

È importante sconfiggere la malattia non solo per le persone oggi ammalate ma anche per garantire alle future generazioni la possibilità di cura per una patologia così severa.

Attualmente le sperimentazioni in essere sono sostenute quasi interamente da beneficenze di privati.

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