Cosa facciamo

Informare quante più persone possibile dell’esistenza di una malattia chiamata Atassia di Friedreich. Raccogliere fondi per sostenere sperimentazioni medico-scientifiche e studi clinici mirati a sconfiggerla.
Coinvolgere privati e aziende nella raccolta di contributi economici da investire nella ricerca.
Essere punto di riferimento per famiglie e persone che convivono con questa patologia. Dialogare con altre forze associative a vario titolo impegnate sullo stesso fronte. Battersi perché ai malati siano garantiti pari diritti.
“OGNI GIORNO” per Emma è tutto questo.

Atassia di Friedrich

Il primo a parlarne nella storia della medicina è un neuropatologo tedesco, Nicholaus Friedreich, da cui il nome di questa forma di atassia. È il 1863. Per la conferma della correlazione tra il gene della Fratassina che provoca la malattia e i sintomi che ne derivano bisogna aspettare il 1996. Passati più di vent’anni da quel giorno, per questa patologia ereditaria e degenerativa ancora non c’è soluzione.

L’Atassia di Friedreich intacca progressivamente il sistema nervoso compromettendo equilibrio, coordinazione degli arti, linguaggio e movimento degli occhi, ma pure riflessi e sensibilità. Può provocare disfunzioni quali scoliosi, piede cavo, ipertrofia cardiaca, diabete mellito, disfagia, perdita della vista o deficit dell’udito. Conseguenze e disfunzioni che si manifestano generalmente prima del quindicesimo anno d’età, anche se può capitare che compaiano più tardi. Si tratta in ogni caso di anomalie che progrediscono nel tempo fino a sfociare in una forte disabilità, incidendo anche sulle aspettative di vita.

Tra le più frequenti nella famiglia delle atassie ereditarie, a seconda delle aree geografiche la sua incidenza oscilla tra una persona ogni 50mila abitanti e una persona ogni 20mila. I portatori sani sono però molto diffusi tra la popolazione con una incidenza di una persona ogni 80/100 abitanti, arrivando anche a una persona ogni 35/50 abitanti.
L’Atassia di Friedreich è classificata tra le malattie genetiche ereditarie autosomiche recessive. Queste malattie si manifestano quando l’individuo ha ereditato due alleli del gene difettoso. Ogni individuo riceve metà dei propri caratteri (geni) dal padre e metà dalla madre. I genitori sono portatori sani del gene difettoso e quasi sempre sono inconsapevoli di esserlo. Nonostante i genitori siano portatori sani (perché hanno ereditato una sola parte del gene difettoso dai loro genitori), la possibilità di avere un figlio ammalato in percentuale è del 25%. La trasmissione del gene difettoso può perpetrarsi per diverse generazioni tra portatori sani.

La riprova dei sintomi attraverso il test genetico porta il medico a confermare la presenza della patologia. È quello che si definisce “esordio” della malattia.
Sebbene sostenuti essenzialmente soltanto da privati, gli studi e le sperimentazioni cliniche sul campo non mancano ed hanno portato anche a compiere enormi passi avanti, aprendo più di una porta: dalla terapia genica, a quella con cellule staminali così come all’editing genomico.

Passi importanti, ma non ancora decisivi.
La meta resta lontana.
Per raggiungerla serve anche il tuo sostegno.

Sostegno alla ricerca

La malattia di Emma dal 2010 ha un nome, ma il suo volto resta dai contorni sfocati. Difficile abbattere il nemico e debellarlo per sempre se non se ne conoscono i lineamenti. È per questo che la ricerca scientifica sull’Atassia di Friedreich non può e non deve fermarsi.
Per tutti coloro che nel mondo sono affetti da questa patologia e per le generazioni future.

Perché sostenere la ricerca per l’Atassia di Friedrich?

1

Viene considerata di scarso interesse

Le malattie genetiche, tra cui è contemplata anche l’Atassia di Friedreich, sono diverse migliaia e hanno una classificazione molto articolata sia per gravità sia per età di esordio, così come per molti altri aspetti. Erroneamente sono spesso considerate patologie di scarso interesse e dall’incidenza poco elevata. Certamente sono malattie rare o molto rare se prese singolarmente, ma nel complesso coinvolgono una fetta importante della popolazione mondiale.
2

Un problema che riguarda tutti

È fondamentale avere contezza che il mondo delle malattie rare non è un problema di poche persone, bensì è un problema che riguarda tutti. Cercare di trovare rimedi e cure efficaci per le malattie rare va a beneficio delle persone ammalate oggi e soprattutto andrà a beneficio delle persone che non hanno ancora manifestato la malattia o che nasceranno in futuro.
3

Una cura sembra possibile

Nel caso specifico dell’Atassia di Friedreich bisogna agire ora: le veloci evoluzioni tecniche e scientifiche hanno di recente aperto strade che potrebbero portare a possibili cure in tempi ragionevoli. Servono finanziamenti per percorrere queste strade e arrivare il più velocemente possibile alla meta.

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