Avviato nel 2011, lo studio è stato completato nel 2015.
Sostenuto interamente dall’associazione “OGNI GIORNO” per Emma per complessivi 160mila euro.
Il progetto si intitola “Atassie eredodegenerative ad esordio precoce: descrizione del pattern di alterazione patologica mediante neuroimaging avanzato e studio neuropsicologico per la definizione di indicatori paraclinici utili al monitoraggio dell’evoluzione o alla verifica di efficacia di trattamento” (“Early onset hereditary neurodegenerative ataxias: a description of the pathologic modification pattern using advanced neuroimaging techniques and a neuropsychological study for the definition of paraclinical indicators in monitoring the disease progression and verification of treatment efficacy”)
Risultati:
Questo studio di neuroimaging multimodale è stato creato per disegnare un protocollo di Risonanza Magnetica Cerebrale utile a studiare e documentare l’estensione del danno neurologico in pazienti con Atassia di Friedreich (AF). Questo studio ha esplorato la struttura e la funzione cerebrale nei pazienti con AF con l’aiuto di tecniche di neuroimaging avanzato con Risonanza Magnetica cerebrale in uno scanner a 3 Tesla. Sono stati studiati 21 pazienti e confrontati con un gruppo di 18 volontari sani. I risultati ottenuti hanno confermato ed ulteriormente ridefinito la compromissione cerebrale e cerebellare in AF. Il volume del cervelletto nei pazienti è risultato ridotto rispetto ai controlli sani. L’implementazione della tecnica di Imaging con Tensore di Diffusione (DTI) ha rilevato una generale e diffusa riduzione di indici di diffusione all’interno della sostanza bianca cerebrale e cerebellare ed in particolare ha osservato un pattern specifico di danno a livello dei peduncoli cerebellari.
Un elemento particolare di questo studio è stato l’applicazione di un’ulteriore tecnica di studio della funzione del sistema nervoso centrale in vivo con un task motorio. Questa tecnica ha esplorato le attivazioni delle aree cerebrali e cerebellari durante un compito motorio e rilevato le differenze con i controlli sani, ed in particolare durante l’esecuzione del movimento con la mano non-dominante. Questo dato depone per una ridotta attivazione cerebrale dei circuiti implicati nel movimento della mano, una possibile riorganizzazione per la mano dominante ed un deficit di compenso per la mano non dominante. In particolare, elemento rilevante, l’andamento degli indici di neuroimaging correla con il comportamento clinico, la gravità di malattia e la dimensione della mutazione genetica.